Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia
13 sierpnia 2006, 10:41Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Gen długowieczności i sprawności intelektualnej
26 grudnia 2006, 14:30Gen odpowiadający za długowieczność pozwala ludziom zachować wspomnienia oraz zdolność klarownego myślenia. U osób dożywających co najmniej dziewięćdziesiątki zapobiega więc chorobie Alzheimera.
Geny "konspirują" przeciwko samotnym
14 września 2007, 11:25Profesor Steve Cole z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) informuje, że samotność jest powiązana z gorzej funkcjonującym układem odpornościowym. Dlatego też osoby samotne są bardziej narażone na choroby i śmierć w młodszym wieku.
Większy jest lepszy
16 kwietnia 2008, 10:34Kiedy podczas autopsji okazywało się, że w mózgu osoby, która zmarła, ciesząc się świetną pamięcią i przenikliwym intelektem, znajduje się wiele złogów amyloidowych i niezwiązanych z błoną splotów białkowych (ang. neurofibryllary tangles, NFT), patolodzy zawsze zastanawiali się, czemu nie zachorowała na alzheimeryzm. Teraz wreszcie udało się ustalić, że zawdzięczała to większemu od przeciętnego hipokampowi.
Czy czeka go koniec?
17 października 2008, 22:23Nowy rodzaj szczepionki przeciw wirusowi polio działa aż do czterech razy skuteczniej od poprzedniej generacji. Czy pozwoli to na ostateczne wyeliminowanie tego patogenu i powodowanej przez niego choroby?
Komórkowe "sprzątanie" bez tajemnic
6 marca 2009, 00:27Międzynarodowy zespół badaczy zidentyfikował receptory odpowiedzialne za autofagię - jeden z procesów pozwalających komórkom na oczyszczanie się z niepotrzebnych cząsteczek oraz wykorzystanie energii uzyskanej z ich rozpadu.
Mleko wydłuża życie?
24 lipca 2009, 08:12Picie mleka zmniejsza ryzyko zgonu z powodu choroby niedokrwiennej serca lub udaru aż o 15-20%.
Grelina chroni przed parkinsonizmem
27 listopada 2009, 09:46Grelina, wywołujący uczucie głodu hormon produkowany i wydzielany w żołądku, zwiększa "odporność" na chorobę Parkinsona bądź spowalnia jej rozwój (Journal of Neuroscience).
